世界防治糖尿病日 | 核酸质谱个体基因检测，辅助糖尿病患者精准用药
世界防治糖尿病日 1991 年，国际糖尿联盟（idf）和世界卫生组织（who）确立每年11月14日是世界防治糖尿病日 (wdd)，以唤起政府、媒体及公众对糖尿病防治工作的关注。不容忽视的“甜蜜杀手” 糖尿病是由于胰岛素分泌及（或）作用缺陷引起的，以血糖升高为特征的，由环境、遗传等因素引起的慢性代谢病。据估计，到2045年，全球糖尿病患病率将上升到10.9%，患病人数将达到7亿人，中国糖尿病患者数量将达到1.744亿人[1]。 根据病因分型，糖尿病被分为1型糖尿病、2型糖尿病、特殊类型糖尿病和妊娠期糖尿病4种类型，其中2型糖尿病占发病人群的90%以上，是主要的疾病类型。药物控制不佳与个体基因有关 2型糖尿病确诊患者需要口服降糖药或注射胰岛素进行治疗。然而据调查显示，2018年我国糖尿病治疗控制率仅为50.1%[2]，也就是说，即便使用降糖药物，仍然有50%的患者血糖无法达标。 据研究，个体基因差异是影响糖尿病药物治疗效果的重要因素之一，携带不同的基因型，会影响药物敏感性、治疗效果及不良反应。例如，携带rs3765467 ga/aa基因型的患者对dpp-4抑制剂的治疗反应优于gg基因型的患者。因此，基因检测对于实现糖尿病患者精准治疗、提高治疗效果和减低药物不良反应具有临床指导作用。 常用药物基因检测方法包括传统pcr扩增技术和近几年发展起来的sanger测序、dna芯片检测、二代测序等，与这些方法相比，核酸质谱法有效解决了实验成本高、操作程序复杂、实验周期长等难题，是被批准用于临床核酸检测项目的质谱设备。
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禾信康源核酸质谱系列：实现药物基因诊断，辅助临床疾病精准用药 禾信康源全自动核酸质谱检测系统nucmass 3000是一款基于maldi-tof ms与多重pcr技术相结合的核酸质谱检测产品，可直接以核酸片段的分子量大小为标记，通过比较碱基信号强度和信号差异获取待测样品基因序列信息。 高分辨、高精度、高灵敏、高通量的特点，可以快速、准确地分析大量样本的核酸序列和结构，用于检测与糖尿病相关的基因变异或表达差异，帮助研究人员和医生更好地了解糖尿病的遗传基础。
全自动核酸质谱检测系统nucmass 3000
核酸质谱检测流程示意图
参考文献[1] idf diabetes atlas 2022 reports.[2] in china twcotrochad, hu ss. report on cardiovascular health and diseases in china 2021: an updated summary. j geriatr cardiol. 2023 jun 28;20(6):399-430.
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